Муковісцидоз: що це і як лікувати захворювання?


 

Муковісцидоз — це спадкове захворювання. Воно характеризується появою порушень системного характеру экзокринного типу. Надалі порушується робота дихальної системи, погіршується травлення.

 

Причини

Муковісцидоз — спадкове захворювання, яке вважається одним з найпоширеніших у європеоїдів. Дуже часто хвороба розвивається в дитячому віці, так що людина помирає ще молодим.

Приблизно 5% населення білої раси має геном, який відрізняється дефектом. Він і провокує розвиток цієї недуги. Однак він не завжди проявляється. Захворювання починає розвиватися тільки в тому випадку, якщо є мутація пари генів. Якщо тільки 1 ген неправильний, то симптоми хвороби не проявляються. Він відповідає за синтез білка, який регулює транспортування натрію і хлору і їх проходження через стінки клітин. Але якщо обидва гена з порушеннями, то виникає проблема транспортування хлору і натрію, а це викликає зневоднення організму. Крім того, в’язкість секрету починає збільшуватися.

Вплив муковісцидозу здійснюється практично на всі залози экзокринного типу. Ці органи відрізняються тим, що весь секрет виводиться у них через протоки. Через захворювання склад рідини змінюється, а функціональність самих залоз різко порушується. Приміром, у кишкових залоз і підшлункової залози секрет стає більш густим. Це може блокувати роботу залози. У дихальних шляхах теж виділяється секрет з патологіями, а це призводить до закупорки дихальних проходів. У підсумку це оптимальне середовище для розвитку бактеріальної інфекції. З-за генних порушень малі слинні, привушні і потові залози виділяють секрет, в якому дуже багато солей.

Форма тяжкість перебігу хвороби і не залежить від віку людини. Зазвичай вона визначається тим, як сильно порушена робота органів дихання, зокрема, це стосується легких. У будь-якому разі погіршення самопочуття є неминучим. Надалі людина стає інвалідом. Високий ризик летального результату, але зараз завдяки сучасній медицині людина доживає до 28 років. Генетики займаються новими розробками.

Цікаве за темою:  Про що говорить поколювання в лівому боці?

Симптоми

Зазвичай муковісцидоз у дітей проявляються в перший рік життя, причому ще в перше півріччя вже 60% хворих. Під час неонатального періоду захворювання проявляється симптомами обструкції. Часто виникає перитоніт, який пов’язаний з перфораціями в стінках кишечника. У половини хворих виявляється жовтяниця неонатального типу. Також виявляються первинні ознаки хвороби.

У дитини в грудному віці зазвичай типовими вважаються такі ознаки:

  • хвороби респіраторного типу, які мають хронічний характер, так що дитина часто кашляє, у нього виникає задишка;
  • пневмонія, яка теж стає хронічною;
  • малюк відстає в фізичному розвитку;
  • пронос, який теж виявляється дуже часто;
  • стілець стає не повністю оформленим, але рясним, його структура масляниста, а сам він дуже погано пахне;
  • слизові прошарку прямої кишки можуть випадати;
  • жовтяниця стає затяжною;
  • шкіра набуває солоність;
  • під час спекотної погоди починається дегідратація, причому дитина може навіть отримати тепловий удар;
  • розвивається в хронічну форму гипоэлектролитемия;
  • поява набряків і гіпопротеїнемії.
  • У більш старшому віці теж відзначаються порушення фізичного розвитку. Муковісцидоз у дорослих проходить з частими інфекціями бактеріальної природи, які в основному спостерігаються в дихальних протоках. Стілець у дорослих людей дуже погано пахне і має маслянисту структуру. Спостерігаються всі симптоми холестазу.

    В залежності від ураження різних органів симптоми включають порушення гепатобіліарної та бронхолегеневої системи. Також порушується робота шлунково-кишкового тракту і підшлункової залози, є проблеми з потовиділенням і репродуктивними органами. Сама наявність окремих ознак залежить від виду мутації.

    Муковісцидоз — це захворювання, яке неможливо повністю вилікувати, однак зараз ведуться генні дослідження. Терапія спрямована на те, щоб запобігти появі загострення і звести симптоми до мінімуму.

    Діагностика

    Щоб виявити хворобу, потрібна точна і повна діагностика. Зараз діагноз встановлюється, якщо у пацієнта в дитячому віці виявляють одночасно декілька синдромів:

    Цікаве за темою:  Лікування загину жовчного міхура: консервативні і народні способи
  • кишковий синдром в хронічній формі;
  • хронічні бронхолегеневі процеси;
  • підвищена концентрація електролітів у поті.
  • Крім того, необхідно звертати увагу і на сімейний анамнез, т. к. у братів чи сестер теж може бути ця недуга. Обов’язково проводиться фізикальний огляд. Може бути виявлено збільшення грудної клітини, витягування м’язи між ребрами, прискорене дихання, хрипи. Що стосується лабораторних досліджень, то робиться потовая проба. Також знадобиться копрологічне дослідження, рентгенографія грудної клітки, досліджується зовнішня дихальна функція, вимірюються назальні потенціали. Обов’язково необхідно зробити пренатальний і неонатальний аналіз на муковісцидоз.

    Потрібно провести генетичне дослідження. Потім здійснюється діагностика диференціального типу.

    Застосовуване лікування

    Дієта

    Лікування в обов’язковому порядку включає дієту. Вона повинна бути висококалорійної, але вміст жирів — низьким. Не можна їсти багато солодощів. Обов’язково потрібно споживати продукти, які містять велику кількість вітамінних сполук, мінералів і білків. Саме через їх нестачу діти відстають у фізичному розвитку. Рекомендується підсолювати їжу, т. к. сіль швидко втрачається разом з потом.

    Муковисцидоз: что это и как лечить заболевание?

    Медикаментозна терапія

    Призначається додатково медикаментозне лікування. Воно включає прийом препаратів, які відносяться до групи ферментів. Наприклад, це Панкреатин, Фестал, Мезим, Креон. Вони допомагають поліпшити процес перетравлення.

    Обов’язково призначаються ферментативні препарати, активні компоненти яких допомагає розщепити секрет в кишечнику та легенів, т. к. він стає дуже густим. Найпоширенішим медикаментом є Ацетилцистеїн. Він викликає відхаркування, що допомагає запобігти розвитку інфекції в дихальних органах.

    Але якщо бактеріальна інфекція поширюється, то призначають великі дози антибіотиків. Імунітет у людей з муковісцидозом сильно ослаблений, так що будь-яке інфекційне захворювання буде викликати ускладнення. Як тільки з’являються перші ознаки звичайної застуди, відразу потрібно приймати антибіотики.

    Лікувальна гімнастика

    Лікування включає виконання фізичних вправ. Звичайна зарядка допоможе поліпшити кровообіг процеси газообміну, метаболізм. Гімнастика допомагає вивести слиз із бронхів. Дуже корисний і вібраційний масаж на грудній клітці. Він теж допомагає виводити мокротиння і слизу.

    Цікаве за темою:  Біфідумбактерин для новонароджених. Як давати і чи варто?

    Народні засоби

    Засоби народної медицини теж допомагають поліпшити самопочуття хворого, зміцнити імунну систему, купірувати симптоми. Наприклад, при частих хворобах легенів та бронхів потрібно пити чай з м’ятою, липою, мелісою, шипшиною, ехінацеєю. Обов’язково потрібна аскорбінова кислота, а вона міститься в гранатах, ківі, цитрусові. Для хорошого травлення рекомендується відвар ромашки і деревію. Такий засіб стимулює функціонування кишечника і зменшує кількість патогенних мікроорганізмів у ньому. Дуже корисні продукти бджільництва.

    В якості висновку

    Що таке муковісцидоз, повинен знати кожна людина. Цей спадковий недуг провокується двома дефектними генами. Уражений ген відповідає за транспортування певних мікроелементів через клітинні стінки. При порушеннях обох генів людина може страждати від зневоднення. Крім того, муковісцидоз характеризується появою цілого комплексу симптомів. Зараз немає ліки, яке могло б повністю вилікувати людину, т. к. це захворювання пов’язане з генними мутаціями, але розробки і дослідження, як і раніше ведуться. На даний момент терапія допомагає тільки полегшити стан пацієнта і запобігти появі загострення.