Целіакія: що це таке і як лікувати захворювання?


 

Целіакія — це захворювання, яке виникає у людей-носіїв дефектного гена, що бере участь у синтезі глиадинаминопептидази.

 

Глиадинаминопептидаза — це фермент, який займається розщеплення білка глютену, а саме однієї з його фракцій (різновидів) — гліадину.

Недолік ферменту виявляється істотно, адже глютен — білок, що міститься в пшениці, житі, ячмені, вівсі, тобто в тих зернових культурах, з яких виробляють більшість продуктів харчування.

Причини розвитку

Вважається, що причиною розвитку захворювання є дефект в HLA-області 6 хромосоми, однак не у всіх носіїв дефектного гена розвивається захворювання, можливо, для цього потрібні додаткові сприятливі фактори:

  • рання відмова від грудного вигодовування;
  • вигодовування сумішами або ранній прикорм, багатий глютеном;
  • часті інфекції кишечника до віку 3 років.
  • У зв’язку з цим рекомендується продовжувати грудне вигодовування щонайменше до 6 місяців, а прикорми вводити не раніше чим через 4 місяці.

    Поширеність

    У зв’язку з тим, що розпад гліадину порушується, цей білок починає розпізнаватися імунною системою як чужорідний антиген, починають вироблятися гліадин-специфічні форми Т-лімфоцитів, локалізуються в епітелії тонкого кишечника. Виділяються активні речовини, інтерлейкіни, інтерферон mRNA. Існують дані за вироблення специфічних антитіл TTG (до тканинної трансглутамінази) і EMA (до ендомізію).

    Механізми цього патологічного процесу ще вивчаються, але на даний момент існують саме такі уявлення.

    В основному хворіють європейці, так як переважно вони мають дефектні гени. Жінки хворіють частіше за чоловіків в 2-3 рази. В популяції захворювання має поширеність 0,2-1%, в даний час є тенденції до зростання. У Росії поширеність не вивчена, складає приблизно 1%. В азіатських країнах захворювання не було поширене в зв’язку з тим, що вживання там продуктів пшениці не було традиційним. Тепер же целіакія діагностується і там, відзначається зростання виявлення специфічних антитіл у населення.

    Раніше вважалося, що целіакія проявляється відразу після народження дитини, так як спадкова патологія. Але сучасні дослідження показують, що целіакія дорослих і підлітків теж існує, просто захворювання протягом багатьох років проходить без виражених симптомів. Середній вік, в якому діагностується захворювання, — 45 років, у чверті випадків — після 60 років.

    Цікаве за темою:  Любителям хмільного: чому від пива пронос

    Класифікація

    Розрізняють 3 форми: класичну (або симптомную), атипову (коли не виражена мальабсорбція чи є прояви, характерні для позакишкових уражень), безсимптомну (латентну, приховану).

    Класична форма зустрічається приблизно у 10% пацієнтів. Непереносимість глютену може призводити до ураження тонкого кишечника (при тривалому впливі нестерпного білка на стінку кишки в ній розвиваються запальні процеси). Це, в свою чергу, порушує функціонування і призводить до мальабсорбції (порушення процесу всмоктування поживних речовин). Мальабсорбція проявляється дуже різноманітно, ступінь її вираженості залежить від того, які відділи залучені в процес, від віку пацієнта.

    Целиакия: что это такое и как лечить заболевание?

    У дітей в перші роки життя і в дошкільному віці з’являється блювота, болі в животі, проноси або запори, повільно додається вага, діти стають плаксивими, дратівливими або, навпаки, млявими.

    У дітей підліткового і юнацького віку симптомами можуть виступати низький зріст, затримка в статевому розвитку, анемія, остеопороз, підвищення АЛТ і АСТ у крові.

    Целіакія у дорослих — це зазвичай часто виникають болі в животі, запори і проноси, підвищене газоутворення, нудота, іноді блювота, стілець м’який або рідкий, що містить жири (стеаторея), можуть бути сліди крові в калі.

    Атипова форма характеризується виникненням різних станів: герпетиформним дерматитом (поява висипки у вигляді почервонінь або дрібних бульбашок, яке супроводжується свербежем), гіпоплазією емалі (поява жовтих і коричневих заглиблень на зубах), афтозним стоматитом, безпліддям (з-за затримки статевого розвитку у підлітковому віці), невропатиями. Іноді депресією, епілепсією, неврозами, які не проходять при звичайній терапії, але купіруються винятком глютену з їжі.

    Можуть виявлятися порушення в біохімічних аналізах крові: підвищення трансаміназ, зниження показників холестерину, лужної фосфатази, альбумінів, загального білка, факторів згортання. Так як в захворюванні є аутоімунний компонент, то бувають асоційовані з імуноглобуліном А нефропатії, міокардити, артрити.

    Разом з генетичною схильністю до целіакії часто успадковується схильність до інших захворюваннях: системний червоний вовчак, цукровий діабет (1 тип), гепатит, псоріаз, міастенії, кардіоміопатії, тиреоїдит, дифузний токсичний зоб, гніздова алопеція та ін. Целіакія буває асоційованої з синдромом Дауна, синдром Тернера, селективним дефіцитом імуноглобуліну А.

    Цікаве за темою:  Проктит це запалення кишечника: причини і лікування

    Латентна форма — відсутність яких-небудь симптомів.

    Різноманіття проявів може здатися неймовірним, однак при мальабсорбції організм страждає від дефіциту всіх необхідних йому сполук — амінокислот (у т. ч. незамінних), мікроелементів (дефіцит заліза веде до розвитку анемії, дефіцит кальцію — до остеопорозу), вітамінів, вуглеводів, жирів і т. д.

    Діагностика

    Глютенова ентеропатія діагностується при наявності 4 підтверджених з перерахованих критеріїв:

    1. Характерна симптоматика.
    2. Підвищення титрів антитіл TG, EMA в кілька разів.
    3. Генотип HLA-DQ2 і/або HLA-DQ8.
    4. Наявність ознак запалення на біопсії.
    5. Позитивний ефект від виключення глютену.

    Існують генетичні методи, які дозволяють визначити наявність генів, що відповідають за розвиток целіакії. Однак виявлення цих генів не свідчить однозначно про наявність захворювання.

    Для вивчення титрів антитіл використовуються імунологічні дослідження крові, якщо аналіз показує перевищення норми, то це свідчить лише про те, що захворювання можливо у даного пацієнта, але не достовірно підтверджує його наявність. Для уточнення призначається біопсія та гістологічне дослідження біоптату тканин.

    Целиакия: что это такое и как лечить заболевание?

    Біопсія — метод забору фрагментів тканини для подальшого вивчення під мікроскопом. Щоб отримати тканини тонкого кишечника, необхідно провести ФГДС. Так як метод досить неприємний для пацієнта, його використовують тільки після проведення інших перерахованих вище.

    У тих пацієнтів, які страждають герпетиформним дерматитом, теж беруть біопсійний матеріал, але з шкіри. Якщо при мікроскопічному вивченні видно відкладення імуноглобуліну А, то інші тести можна не проводити, діагноз підтверджується.

    Лікування

    Вперше це помітили в часи Другої світової війни, коли мука була недоступна, симптоми целіакії у дітей стали зникати. Після повернення пшениці вживання симптоми повернулися.

    Дієту необхідно дотримуватися все життя, що є досить проблематичним, адже глютен, нехай і в слідових кількостях, міститься практично у всіх продуктах, а спеціально вироблені без нього продукти буває складно знайти, відрізняються дорожнечею, поступаються по смакових якостях, часто містять дуже багато жирів, тобто висококалорійні.

    Цікаве за темою:  Гіпертрофічний гастрит: симптоми і лікування

    Серйозною проблемою є низька мотивація пацієнтів на дотримання дієти, так як погіршення стану відбувається не відразу після вживання забороненого продукту, не формується чіткого зв’язку між вживанням глютену і зниженням якості життя. Багато людей не уявляють своє життя без хліба, тістечок і т. д. Необхідно доносити до пацієнтів, що дієта необхідна і що таке целіакія — це не стільки хвороба, скільки стиль життя, адже при виключенні глютену з раціону в більшості випадків відбувається повне одужання.

    Було запропоновано використовувати геномодифіковану пшеницю, в якій немає фрагментів глютену, що викликають відповідь організму. На жаль, випічка з неї хліба неможлива. Останнім часом пропонується випікати борошняні вироби з псиллиума (борошна з висівками подорожника блошного), смакові якості їх досить високі.

    Розробка фармакологічних методів корекції теж не стоїть на місці. Є ідеї застосування ферментів (протеаз), введення яких дозволяє розщепити глютен до того, як він дійде до кишечнику, що знижує кількість глютен-специфічних Т-лімфоцитів, але поки не допомагає зникнення симптоматики, у всякому разі на ранніх етапах лікування.

    Можливе використання бактерій для внутрикишечного розщеплення гліадину або зв’язування його прямо в кишечнику, специфічне зниження проникності кишкової стінки. Проте дані методи ще розробляються. При резистентній формі захворювання, коли дієта не допомагає, можуть бути ефективні цитостатичні і антицитокиновие препарати, але з-за можливого розвитку побічних ефектів застосування їх обмежене.

    Так як в тонкому кишечнику внаслідок ентеропатії розмножується патогенна мікрофлора і це сприяє формуванню діареї, то доцільно призначати антибіотики та пробіотики (для розщеплення бактеріями гліадину).

    Приблизно у 30% пацієнтів розвивається недостатність секреції ферментів підшлункової залози, тому для полегшення симптомів діареї і стеатореї призначають панкреатичні ферменти. Це покращує травлення і знижує навантаження антигенами, тому показано всім хворим.