Аниридия: причини, симптоми, лікування


 

Аниридия – це вроджене або набуте відсутність райдужної оболонки ока, що приводить до погіршення зору і ряду неприємних ускладнень.

Як відомо, райдужка поділяє передню і задню камери ока, очищає, регулює відтік і циркуляцію внутрішньоочної рідини, обмежує потік світла, що падає на сітківку. Тому повне або часткове відсутність райдужної оболонки призводить до порушення нормального функціонування зорового апарату.

Дане захворювання зустрічається досить рідко – його частота в середньому становить від 1:50000 до 1:100000 у різних регіонах. Для вродженої форми хвороби характерна не тільки відсутність райдужки, але і ряд інших аномалій будови очі. Як правило, у дитини виявляють дегенерації рогівки, глаукому, катаракту, порушення нормальної будови сітківки та зорового нерва. У хворих дітей часто зустрічаються аномалії будови головного мозку, цукровий діабет та інші серйозні захворювання.

Причини розвитку патології

Аниридия може бути спадковою (передаватися дитині від хворого батька або матері) або спорадичної (виникати у дітей, чиї батьки повністю здорові). Хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом і найчастіше обумовлена мутацією гена PAX6, локалізованого в короткому плечі 11 хромосоми. Цей ген відповідає за нормальний розвиток ока, а також частково регулює формування ЦНС, кишечника та підшлункової залози.

Відсутність райдужної оболонки може бути і набутим. У цьому випадку причиною захворювання є проникаючі поранення ока, запальні ураження рогівки, що призводять до її хірургічного видалення, дегенеративні процеси, які викликають руйнування райдужної оболонки.

Характерні ознаки хвороби

Найбільш помітним зовнішнім ознакою патології є відсутність райдужної оболонки, що дуже легко помітити неозброєним оком. Іноді під час огляду можна виявити невеликі фрагменти кореня або обривки райдужки. Крім цього хвороба має ряд інших проявів.

Цікаве за темою:  Набряк повік: види і причини, лікування

Найбільш часті симптоми аниридии:

  • світлобоязнь – непереносимість яскравого світла;
  • виражене зниження гостроти зору;
  • освіта паннуса (дифузного запалення і помутніння) рогівки;
  • погіршення відтоку внутрішньоочної рідини, що приводить до глаукомі;
  • зміщення (підвивих) або помутніння (катаракта) кришталика;
  • поява горизонтального ністагму – мимовільних рухів очного яблука;
  • розвиток косоокості – відхилення ока від своєї зорової осі;
  • у деяких випадках у хворих розвивається амбліопія – своєрідне вимикання очі.

Методи діагностики

Обстеження хворого з аниридией включає визначення гостроти зору і клінічної рефракції, біомікроскопія, офтальмоскопія, гониоскопию, тонометрія. Для підтвердження вродженої форми захворювання використовують генетичні дослідження (FISH-тест).

Огляд передньої камери ока за допомогою щілинної лампи дозволяє побачити відсутність райдужки, при офтальмоскопії візуалізується гіпоплазія зорового нерва і сітківки в ділянці макули. Вимірювання внутрішньоочного тиску і огляд кута передньої камери необхідні для діагностики глаукоми.

Лікування захворювання

Симптоматичне лікування патології полягає в застосуванні кольорових контактних лінз, що імітують радужку. При підвищеному внутрішньоочному тиску призначаються антиглаукоматозние препарати (Тимолол, Арутимол, Трусопт, Траватан). Додатково призначаються засоби для профілактики захворювань рогівки, гіпоплазії сітківки та зорового нерва. Для захисту очей від ультрафіолетового випромінювання хворим слід носити сонцезахисні окуляри.

Аниридия: причини, симптоми, лечение

Хірургічне лікування хвороби полягає в імплантації пацієнту штучної гідрогелевими райдужки з отвором діаметром 3 мм, що імітує зіницю. Спеціаліст проникає в порожнину ока через склеру, що дозволяє зберегти цілісність рогівки. Колір імпланта підбирається індивідуально.

При катаракті показано видалення кришталика з подальшим підшиванням імпланта, що його замінює і райдужну оболонку. При глаукомі виконується спеціальна антиглаукоматозная операція.