Синдром Денді-Уокера: опис, причини і лікування


 

Щорічно у всьому світі реєструється більше одного мільйона випадків вроджених патологій у дітей. Подібні аномалії розвитку бувають різні, мають різну ступінь вираженості і по-різному впливають на життя та здоров’я маленьких пацієнтів, і дорослих в майбутньому. Однією з найбільш несприятливих і небезпечних для пацієнтів вважається мальформація Денді Уокера.

Синдром Денді Уокера – це патологічний процес, при якому ряд структур мозку не може адекватно розвиватися і функціонувати, це призводить до ликвородинамическим порушень. Часто в патологічний процес залучений і мозочок, порушення його будови приводить до найбільш виражених клінічних проявів. Наявність такого варіанту аномального розвитку центральної нервової системи, іноді вдається запідозрити вже в період вагітності.

Для синдрому Уокера характерна тріада анатомічних змін, що обумовлює тяжкість клінічної картини, до яких відносяться:

  • гіпотрофія мозочка;
  • кіста задньої черепної ямки;
  • різного ступеня тяжкості гідроцефалія.
  •  

    Ця патологія отримала свою назву на честь нейрохірургів, які в різні роки і незалежно один від одного виявили подібні прояви захворювання і зв’язали їх зі структурними порушеннями в головному мозку пацієнтів. Захворювання названо в честь Уолтера Денді, який описав його першим в 1921 і Ерла Уокера, він зробив своє відкриття на 23 роки пізніше.

    Етіологія

    Як і у випадку з більшістю аномалій внутрішньоутробного розвитку, достовірно не відомо, чому виникає синдром Денді Уокера. На даному етапі розвитку медицини прийнято вважати, що основними причинами, які призводять до його розвитку, є:

    1. Вірусні захворювання у першому триместрі вагітності.
    2. Краснуха і цитомегаловірус, перенесені вагітною.
    3. Цукровий діабет у майбутньої матері.
    4. Хронічний алкоголізм.
    5. Генетичні передумови.

    Найчастіше синдром Денді Уокера діагностують на скринінговому УЗД-дослідженні плоду ще в першому триместрі. У більшості випадків патологія виникає на тлі повного благополуччя, не маючи жодних з перерахованих вище підстав.

    Цікаве за темою:  Астроцитома головного мозку

    При своєчасно проведеної УЗД діагностики вагітної і виявленні синдрому Уокера рекомендовано перервати вагітність за медичними показаннями. Незважаючи на тяжкість прийняття рішення, яке лягає на батьків, остаточне рішення приймають вони.

    Синдром Денди-Уокера: описание, причини и лечение

    Кодування

    У сучасній класифікації хвороб МКБ 10 синдром Денді Уокера має код Q03.1 атрезія отвори Мажанді і Лушко.

    Епідеміологія

    Синдром Денді Уокера зустрічається з частотою 1 випадок на 25000 дітей, частіше страждають дівчатка. Ризик народження в родині другої дитини з синдромом Уокера при відсутності генетичної складової коливається за різними джерелами від 2 до 7 %.

    УЗД вагітної

    Існує кілька основних УЗД ознак синдрому Денді Уокера, які можна определть вже при скринінговому дослідженні на 21-23 тижнях вагітності. У цей період аномалію внутрішньоутробного розвитку можна запідозрити на підставі виявлення у плода наступних симптомів:

  • Якщо апаратура зафіксувала сформовану або формується кісту задньої черепної ямки;
  • порушення в будові мозочка;
  • розширення IV шлуночка головного мозку.
  • На більш пізніх термінах вагітності приблизно з 31 тижня крім цих ознак так само у плода будуть видні:

    1. Не зрощення піднебіння та верхньої губи («вовча паща», «заяча губа»).
    2. Зрощення пальців на кінцівках.
    3. Порушення в будові сечовивідної системи, зокрема, нирок.

    Клінічні прояви

    Тяжкість клінічної картини при синдромі Денді Уокера дуже різноманітна. Захворювання може протікати як у вкрай важких формах і призводити до загибелі дитини, так і практично не давати про себе знати ні зовнішніми, ні внутрішніми проявами. Приблизно в 50% випадків дитина трохи відстає в психомоторному та когнітивному розвитку. Проте аномалії внутрішньоутробного розвитку, як правило, зустрічаються групами, це значно погіршує якість життя дитини, так і прогноз на майбутнє.

    Синдром Денди-Уокера: описание, причини и лечение

    Основний симптом при синдромі Уокера, який можна визначити візуально, це гідроцефалія, яка може бути виражена в різній мірі. У таких діток велике тім’ячко вибухає, примхливий малюк, у нього високі рефлекси, виражені очні симптоми, так само можуть відзначатися епізоди зупинки дихання, воно може бути патологічним. У цьому віці неможливо визначити наявність мозочкової симптоматики у малюка. Так само для них характерно не тільки вибухання тім’ячка, але також його тривале не зрощення, розходження швів. Всі ці візуальні прояви виникають внаслідок наростання неспроможності ликвородинамической системи немовляти.

    Цікаве за темою:  Абсцес головного мозку: симптоми, причини та лікування гнійного запалення

    По мірі росту дитини можна визначити наявність патологічних мозочкових симптомів:

  • порушення координації, рухової активності;
  • нестійкість ходи;
  • атаксія.
  • Так само варто відзначити, що, незважаючи на тріаду патоморфологічних ознак, подібна симптоматика зустрічається лише у 25-30% пацієнтів з такою патологією.

    Порушення психомоторного розвитку може бути виражено в різній мірі, це більшою мірою пов’язано з тяжкістю ураження центральної нервової системи.

    При тяжкому перебігу синдром Денді Уокера може супроводжуватися судомами. Важкість стану маленького пацієнта обумовлена вродженою патологією не стільки ЦНС, скільки інших органів і систем, це може бути ураження серця та нирок.

    Діагностика

    Існує два види діагностики — перинатальний та постнатальний. У більшості випадків синдром Денді Уокера підозрюють ще внутрішньоутробно і рекомендують переривати вагітність за медичними показаннями, або якщо батьки не згодні на це, народити важкохворої дитини.

    Синдром Денди-Уокера: описание, причини и лечение

    Однак в останні роки фахівці функціональної діагностики та неонатологи стали розділяти повну і неповну, відкриту і закриту форми. Дана класифікація принципово важлива, так як багато в чому зумовлює тяжкість перебігу синдрому Денді Уокера.

  • Відкрита і закрита форми передбачають наявність або відсутність сполучення між четвертим шлуночком і подпаутинним простором, а також наявністю звуження просвіту отворів Мажанді і Лукше.
  • Повна і неповна форми також різняться за ступенем змін в структурі мозочка і наявності або відсутності повідомлення кісти задньої черепної ямки з шлуночкової системою головного мозку.
  • У будь-якому випадку при підозрі на цю патологію рішення залишається за батьками.

    При постнатальной діагностики лікар збирає анамнез життя та захворювання матері, максимально детально з’ясовує, як протікала вагітність, які ускладнення виникали, аналізується генетика у близьких родичів, мали місце чи ні подібні патології. Вже на тлі цієї інформації та об’єктивної картини лікар може зробити попередній діагноз. Для підтвердження припущення проводять нейросонографію, у дітей до 1 року (поки великий джерельце ще не заріс) УЗД діагностика головного мозку (цей метод дозволяє візуалізувати кісту задньої черепної ямки). Найбільш інформативним є МРТ і КТ дослідження головного мозку пацієнта.

    Цікаве за темою:  Кататонічний синдром: визначення, причини, симптоми і лікування

    Проведення дитині МРТ або КТ діагностики пов’язане з деякими ризиками, так як в такому віці подібні дослідження проводяться в медикаментозному сні. При наявності супутньої патології процедура може принести більше шкоди, або протипоказана.

    Лікування

    Якщо у пацієнта відсутня гідроцефалія і внутрішньочерепна гіпертензія, медикаментозного втручання не потрібно, лише динамічне спостереження педіатра, невропатолога, нейрохірурга.

    Лікування клінічних ознак при синдромі Уокера паліативне та направлено лише на зменшення симптомів і, по можливості, уповільнення розвитку ліквородинамічних порушень. Хвороба не виліковна. Пацієнтам, як правило, встановлюють шунт або, проводять вентрикулостомию.

    Прогнози

    На жаль, у більшості випадків прогноз для життя несприятливий, не дивлячись на те, що приблизно в 50% випадків клінічні симптоми виражені мінімально. Такі пацієнти потребують постійного особливого догляду та уваги. При вираженій клініці мозкова дисфункція і наростаюча гіпертонія призводять до загибелі пацієнта.