Миотония: причини, симптоми, діагностика і лікування


 

Нервово-м’язові хвороби – це велика група генетично гетерогенних спадкових захворювань нервової системи. Однієї з різновидів такої патології є миотония. Дане захворювання не однорідно, а представлено цілою низкою синдромів. В основі патологічного процесу лежить зміна роботи іонних каналів хлору і натрію. В результаті підвищується збудливість мембрани м’язових волокон, клінічно проявляється тонусними порушеннями з постійною або тимчасовою м’язовою слабкістю.

Класифікація

Глобально миотонические синдроми діляться на дистрофічні і недистрофические. До першої групи відносять домінантно успадковані захворювання, клінічна картина яких складається з трьох провідних синдромів:

  • миотонического;
  • дистрофічного;
  • вегетативно-трофічного.
  • При дистрофічних формах спостерігаються відкладене по часу розслаблення м’язів після їх наростаюча м’язова слабкість і дистрофія (атрофія) скелетної мускулатури. В даний час відомі три види дистрофічних миотоний, принципова відмінність яких стосується генетичного поліморфізму. Яскравим прикладом даної патології є дистрофічна миотония Россолімо-Штейнерта-Куршмана – найбільш поширений м’язово-тонічний синдром, що має спадковий характер.

    Миотония: причини, симптоми, диагностика и лечение

    Дебют захворювання дає підставу наступної класифікації дистрофічної міотонії:

  • конгенітальная форма – клінічні симптоми виражені відразу після народження;
  • ювенільна форма – маніфестація хвороби від 12 місяців до підліткового віку;
  • доросла форма – прояви виникають у віці від 20 до 40 років;
  • форма з пізнім початком – найбільш легка форма, виявляється у осіб старше 40 років.
  • Недистрофические міотонії градируются залежно від мутації генів хлорного натрієвого або каналів. До захворювань з мутаціями гена хлорного каналу відносяться міотонії Томпсена і Беккера. Патологія гена натрієвого каналу може проявитися у вигляді різних варіантів калийзависимих миотоний (хвилеподібною, постійної, диакарбзависимой), парамиотонии або гиперкалиемического періодичного паралічу з миотонией.

    За деякими джерелами до групи миотоний може бути помилково віднесена описана в 1900 році міатонія Оппенгейма, яка характеризується вродженою м’язовою слабкістю («синдром » млявого дитини»). Однак дана патологія представляє собою непрогрессирующую міопатію з відсутністю миотонических феноменів. Неправильна інтерпретація патології виникає у зв’язку зі схожістю термінів «миотония» і «міатонія».

    Миотония: причини, симптоми, диагностика и лечение

    Етіологія та патогенез

    В основі ініціації захворювання лежить генетична поломка, що приводить до патології іонних каналів хлору і натрію. Міотонії мають аутосомна тип успадкування і можуть характеризуватися як домінантною, так і рецесивною передачею мутантного гена. Хромосомний дефект розглядається як причина збоченого синтезу певних білкових структур хлорних і натрієвих каналів м’язової тканини. Як наслідок, порушується біоелектрична активність мембран клітин, що провокує надмірну збудливість. При цьому периферичний мотонейрон може функціонувати абсолютно нормально, однак на звичайний імпульс м’язи реагують дуже сильним збудженням, яке блокує фізіологічне розслаблення волокон.

    Цікаве за темою:  Біопсія головного мозку: взяття біоптату і наслідки процедури

    Дистрофічні міотонії

    Дистрофічний підтип миотоний – найбільш поширена група захворювань з ряду миотоний. При цьому мутація гена зачіпає не тільки м’язову тканину, але і серцево-судинну систему, орган зору і головний мозок. Крім того, характерними проявами патології є психогенні симптоми – знижений рівень життєвої мотивації, інертність, тривожно-депресивні розлади.

    До дистрофічної міотонії (ДМ) віднесені три форми хвороби, що супроводжуються, крім основного клінічного синдрому, дистрофічних і вегетативно-трофічних проявами, що і є їх ключовою особливістю. ДМ представлені трьома типами (формами) залежно мутованого гена. Так, ДМ 1 типу (хвороба Россолімо-Штейнерта-Куршмана або атрофічна миотония) виникає при мутації 19 хромосоми, 2 типу – 3 хромосоми, 3 типу – 15 хромосоми.

    1. ДМ 1-го типу належить до аутосомно-домінантним захворювань.

    Часто її розглядають як перехідну форму між миотоническими синдромами міопатії. Характерним є ураження дистальних відділів кінцівок, дихальної мускулатури, деформація опорно-рухового апарату. Досить рано приєднується двостороння катаракта, порушення серцевого ритму, кардіоміопатія. Миотония Россолімо часто поєднується з патологією шлунково-кишкового тракту і ендокринної системи.

    1. ДМ 2-го типу дебютує у віці від 7 до 60 років.

    Початок, як правило, з поступове обмеження та скутості рухів, що супроводжуються м’язовим болем. В подальшому з’являється м’язова слабкість, більш виражена в проксимальних відділах кінцівок і м’язах кисті (переважно згиначах). Дистрофія скелетної мускулатури помірна. Поразка мімічних м’язів не властиво даному захворюванню. ДМ 2-го типу може поєднуватися з розвитком цукрового діабету, порушення толерантності до глюкози, патології щитовидної залози, гіпогонадизму.

    1. ДМ 3-го типу розвивається з м’язової слабкості в м’язах тулуба і проксимальних відділах кінцівок.

    По мірі прогресування захворювання розвивається виражена м’язова гіпотрофія, в патологічний процес утягуються дистальні відділи кінцівок. Типовий феномен «голови ганчір’яної ляльки», що розвивається за рахунок атрофії м’язів надпліччя і шиї. Для цієї форми характерні виражені порушення вищих психічних функцій – розлади уваги, пам’яті, логічного мислення.

    Недистрофические міотонії

    Специфічними симптомами недистрофических миотоний служать первинна слабкість і незручність в кистях, зникає після декількох повторних довільних скорочень м’язів. Таке клінічне прояв називають «симптом транзиторної слабкості», а зменшення або зникнення міотонії при повторних м’язових скороченнях – «феномен врабативания». Міодистрофія не характерна.

    Цікаве за темою:  Лейкоареоз головного мозку: що це таке?

    Каналопатии з мутаціями гена хлорного каналу

    Каналопатии з мутаціями гена хлорного каналу мають синонім – «вроджені міотонії». При аутосомно-доминантном тип успадкування даної патології діагностується миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний називають хворобою Беккера.

    1. Миотония Томпсена проявляється симптомами активних м’язових спазмів.

    Виникають вони, головним чином, в жувальної мускулатури і згиначах пальців, з’являються при початку виконання рухових актів. Досить виражений механічний м’язово-тонічний феномен, коли м’язові скорочення провокуються зовнішнім впливом на волокна (наприклад, при ударі неврологічним молоточком.

    Миотония: причини, симптоми, диагностика и лечение

    М’язовий корсет при цьому розвинений добре, м’язи тверді на дотик, знаходяться в постійному тонусі. Тому пацієнти з хворобою Томпсена мають атлетичний тип статури, однак м’язова сила знижена.

    Дебют захворювання відбувається досить рано, клінічні прояви прогресує повільно, протягом хвороби має тенденцію до стабілізації.

    1. Миотония Беккера є більш важкою формою вродженої міотонії порівняно з хворобою Томпсена.

    Патологія маніфестує у дітей у віці від 4 до 18 років. Характерний м’язово-тонічний феномен зачіпає не тільки дистальну мускулатуру, але втягує і проксимальні групи м’язів кінцівок. На пізній стадії уражаються мімічні м’язи. Для пацієнтів характерні міалгії – м’язові больові синдроми. На відміну від міотонії Томсена м’язові гіпертрофії зустрічаються досить рідко.

    Каналопатии з мутаціями гена натрієвого каналу

    Каналопатии з мутаціями гена натрієвого каналу представлені калийзависимими типами миотоний, вродженої парамиотонией і гиперкалиемическим періодичним паралічем з миотонией.

    1. Калийзависимие міотонії включають кілька форм хвороби, які можуть успадковуватися як аутосомно-рецессивно, так і аутосомно-домінантно.

    За клінічними проявами захворювання є схожими. Перші ознаки виникають у віці від 5 до 55 років. Основними симптомами хвороби є м’язові крамп, болі і скутість в м’язах, що виникають після напруги або фізичного навантаження. Найбільша вираженість симптомів відзначається в нижніх кінцівках. Характерно виникнення гипертрофий м’язів. Для калийзависимих миотоний також характерні тривалі скорочення м’язових волокон у відповідь на механічне вплив ззовні. Після такого механічного впливу у період м’язового розслаблення відзначається виникнення ділянок ущільнення в різних групах м’язів. Поряд з цим часто виявляється патологія серцево-судинної системи – гіпертрофічна кардіоміопатія та аритмії.

    1. Вроджена парамиотония (синонім хвороба Еленбурга, холодова миотония) успадковується аутосомно-домінантно і характеризується виникненням миотонического феномену під впливом холоду (при умиванні холодною водою, прикладання льоду, вживання в їжу морозива). Миотония: причини, симптоми, диагностика и лечение

    Поряд з цим має місце раптово виникає м’язова слабкість – транзиторний парез, тривалість якого може досягати декількох діб. Більш за все страждає мімічна і жувальна мускулатура, м’язи язика, глотки, шиї. Крім того, патологічним процесом можуть бути порушені і кінцівки. Повторні руху збільшують вираженість м’язово-тонічних проявів. При зігріванні м’язів міотонічний синдром, навпаки, зменшується.

    1. Гиперкалиемический періодичний параліч з миотонией характеризується повторними епізодами м’язової слабкості, яка може бути як загальною, так і локальної.
    Цікаве за темою:  Ехолалія: причини, симптоми і лікування

    При цьому подібні клінічні прояви поєднуються з миотоническим феноменом. Успадкування патології аутосомно-домінантний. Дебют захворювання, як правило, припадає на перші 10 років життя. Епізоди скороминущої м’язової слабкості можуть бути спровоковані вживанням їжі, багатої калієм, надмірними фізичними навантаженнями, емоційно-психічним стресом, вагітністю. Найчастіше миоплегия розвивається в ранкові години. Слабкість зазвичай починається в дистальних відділах нижніх кінцівок і поширюється на тулуб і верхні кінцівки. Тривалість пароксизму м’язової слабкості коливається від декількох хвилин до 1,5-2 годин. З віком частота і вираженість епізодів міоплегії з миотонией має тенденцію до зниження.

    Діагностика

    Специфічність неврологічних проявів хвороби забезпечує можливість запідозрити миотонию, спираючись лише на клінічні симптоми. Проте золотим стандартом виявлення миотонических синдромів є електронейроміографія. При цьому верифікація діагнозу вимагає проведення як голчастою, так і стимуляційної електроміографії. Дослідження дозволяє зафіксувати патологічну збудливість мембрани м’язових волокон у вигляді характерних м’язових розрядів високої частоти.

    Миотония: причини, симптоми, диагностика и лечение

    Точне встановлення форми хвороби можливо тільки після проведення молекулярно-генетичного аналізу і виявлення мутантного гена.

    Лікування

    В даний час не існує ефективних методів впливу на уражені генні локуси. У зв’язку з цим єдиним напрямком у терапії пацієнта з миотонией є уповільнення прогресування хвороби і досягнення стійкої ремісії. Для цього використовують протисудомні препарати, міорелаксанти, для зниження рівня калію – діуретики. Позитивний вплив мають фізіотерапевтичні процедури та лікувальна фізкультура. При поєднанні миотонических феноменів з порушенням проведення нервового імпульсу можуть бути використані стимулятори передачі нервового імпульсу (наприклад, Нейромідин). Рання діагностика та адекватне лікування здатні ініціювати більш м’яке, доброякісне протягом миотонических синдромів.

    У сучасній медицині вроджені миотонические синдроми розглядається як спадкова патологія з відсутністю радикального ефективного лікування. Своєчасна діагностика і грамотна терапія зберігають працездатність та оптимальну якість життя пацієнта. Однак, враховуючи генетичну природу патології, особи, які страждають миотоническим синдромом, при плануванні народження дитини, повинні в обов’язковому порядку пройти консультацію у лікаря-генетика.