Миоклоническая епілепсія у підлітків, симптоми і лікування синдрому Янца


 

Ювенільна миоклоническая епілепсія – форма епілепсії, яка зустрічається переважно у дітей. Її дебют починається у віці 13-18 років, хоча може статися набагато раніше або пізніше (з 7 до 21 року). Основні симптоми хвороби включають в себе міоклонічні напади, які зачіпають парні органи, переважно верхньої частини тіла (очі, плечі). У деяких випадках судоми з’являються на ногах і всіх інших частинах тіла.

В якості основної причини називається генетичний дефект шостої хромосоми. Іншими словами, юнацька миоклоническая епілепсія носить спадковий характер. У 50% випадків у хворих дітей є родичі першої або другої лінії з нападами. Органічне ураження мозку, так само як черепно-мозкові травми, новоутворення або інфекції не можуть служити в якості причини цієї хвороби у підлітків.

Вперше ознаки захворювання були описані в 1867 році, але виділена в окремий тип ця епілепсія була в 1955 році Янцем з колегами. Саме тому хвороба має другу назву – синдром Янца.

Симптоми хвороби можуть бути схожими з тими, які спостерігаються у захворювання під назвою «міоклонус-епілепсія». Але це два відмінних один від одного захворювання, які характеризуються різним перебігом і прогнозом.

Як протікає хвороба?

Зазвичай судоми у підлітків виникають відразу після пробудження, швидко проходять, не супроводжуються втратою свідомості. Ці симптоми не розглядаються хворими, як серйозні, тому довгий час допомога не буває надана. Однак ювенільна миоклоническая епілепсія без фармакологічної підтримки практично не може увійти в стадію ремісії. Медичне лікування призначається вже після того, як ознаки доповнюються генералізованим нападом.

Багато людей знають, що таке міоклонічні судоми (посмикування великих м’язів тіла). Вони можуть випробувати їх при засипанні або прокинутися від їх прояви. Такі одиничні симптоми не є проявом якого-небудь захворювання, що є фізіологічною нормою.

Цікаве за темою:  Критичне мислення: що це таке

Часто до судом у дітей згодом можуть додаватися генералізовані припадки, процес яких ідентичний з тими, що виникають при «великій» епілепсії, і можуть мати розгорнутий характер або приймати малу форму (втрата свідомості з судомами без падінь).

Миоклоническая эпилепсия у подростков, симптоми и лечение синдрома Янца

Ювенільна миоклоническая епілепсія може супроводжуватися, крім судом, абсансами. Такі напади проявляються короткочасним затвердінням людини без судомних проявів з відкритими очима – в цей час у нього втрачається свідомість. Такі напади у дітей можуть стати провісниками основного захворювання – юнацької міоклонічну епілепсію.

Характерні симптоми, які часто можна спостерігати при цієї хвороби у підлітків – емоційна лабільність, плаксивість, сильна вразливість. При цьому рівень інтелекту у них не страждає. Прогноз сприятливий при регулярно проведеної лікарської терапії.

Діагностика захворювання

Діагноз у дітей ставиться на основі візуалізації міоклонічних нападів, збору анамнезу та інструментальних методів. За сучасними даними вогнище судомної активності знаходиться в лобових частках: на МРТ може бути виявлено зменшення сірої речовини в цих зонах, при магнітно-резонансної спектроскопії виявляється дисфункція таламуса. В деяких випадках можливі обстеження з провокацією: депривація сну, фотостимуляцией і насильницьким пробудженням.

Лікарю необхідно диференціювати миоклоническую епілепсію від інших хвороб і синдромів.

  1. Тикозние розлади – є найпоширенішими неврологічними порушеннями серед дітей. Характеризуються стереотипними рухами, посмикуваннями. Дисфункція нервової системи називається в основі причини тиків. Лікар з допомогою спостереження та функціональних проб встановлює правильний діагноз.
  2. Міоклонус-епілепсія. Незважаючи на схожу назву і деякі ідентичні симптоми, ці захворювання мають різні причини і перебіг. У строгому сенсі слова, міоклонус-епілепсія – це синдром, який проявляється при численних серйозних захворюваннях, прикордонних і гострих станах. Основна відмінність від міоклонічну епілепсію полягає в тому, що неврологічні розлади прогресують у важкі стани: деменцію, атаксію. Багато хвороб, які супроводжує міоклонус-епілепсія, закінчуються летальним результатом.
  3. Фокальні напади при «великому» варіанті епілепсії. Вони досить різноманітні та складні за симптоматикою. Деякі з них людині необізнаній дійсно можуть нагадати миоклоническую епілепсію.
Цікаве за темою:  Чому темніє в очах і паморочиться голова

Лікування

Медикаментозну терапію рекомендують проводити постійно. У понад 90% пацієнтів, які припинили прийом лікарських препаратів, починалося загострення. Найдієвішими речовинами в терапії цього виду епілепсії вважаються вальпроати. Однак через їх можливу тератогенності представникам жіночої статі рекомендують застосовувати ламотриджин і леветирацетам. Може бути призначена комбінована терапія.

Миоклоническая эпилепсия у подростков, симптоми и лечение синдрома Янца

При правильно підібраній терапії хворі можуть вести повноцінне життя, ця форма епілепсії з блокованими нападами не накладає якийсь відбиток на спілкування, навчання, роботу, створення сім’ї.

В даний час учені шукають способи, які дозволять їм ефективно боротися з епілепсією, викликаної генної мутацією, безпосередньо впливаючи на її причини. Один з таких методів – трансфекція, яка передбачає введення нових генів у клітини. Синтезуючи білок, такі гени починають надавати лікувальний ефект.

Отже, юнацька миоклоническая епілепсія – це неврологічне порушення, одна з форм епілепсії, яка виникає у дітей старшого віку і підлітків. Вона характеризується миоклоническими судомами верхньої частини тіла, переважно відразу після пробудження. Згодом до них може приєднатися генералізований припадок. В якості основної причини називається спадкова схильність. Прогноз захворювання сприятливий при адекватної терапії.