Лиссэнцефалия і агирия: опис і ознаки


 

Існує багато рідкісних захворювань, як набутих, так і уроджених. Але існують такі хвороби, за яким не вдається зібрати навіть приблизну статистику по числу випадків, які зустрілися за всю історію спостережень в Росії. До однієї з таких вроджених патологій і відноситься лиссэнцефалия.

Як і багато клінічні терміни, що це слово складне, і його переклад досить точно відображає морфологічну суть захворювання: «гладкий мозок». Що це таке?

Відомо, що чим більше високорозвиненим є біологічний вид, тим більше у нього займає кора великих півкуль головного мозку. У людини нова кора, neocortex, що відповідає, в тому числі за вищу нервову діяльність, розвинена найсильніше з усіх ссавців. При цьому череп повинен захищати головний мозок від пошкоджень, і, щоб «упакувати» кору всередині черепа, потрібно утворити звивини (gyrus), розділені глибокими борознами (sulcus). Саме таке розташування кори дозволяє утворити найбільшу площу поверхні в найменшому обсязі.

Щоб кора сформувалася як треба, ще на внутрішньоутробному етапі розвитку дитини відбуваються такі складні процеси:

  • інтенсивно діляться нервові клітини;
  • вони мігрують з початкового ембріонального матриксу в місця постійної дислокації;
  • після цього вони розвиваються, згідно отриманим місцях», здобуваючи високу спеціалізацію.
  • Розвиток кори ембріона і дитини є дуже складним процесом. Повинні оформитися півкулі, і тільки після цього закладаються всі борозни і звивини кори.

    Визначення

    У тому випадку, якщо міграція нейронів порушена, кора перестає нормально утворювати звивини і борозни. Порушується її багатошарова структура. Лиссэнцефалия – вроджений порок розвитку кори головного мозку дитини, при якому формується тонка, чотиришарова кора і відсутні звивини і борозни. Повна відсутність звивин називається агирией, і це найбільш важка форма, якої проявляється лиссэнцефалия. У тому випадку, якщо звивини існують, але сильно деформовані і недорозвинені, цей стан називають пахигирией. На першому фото – агирия, на наступному – порівняння звивин і борозен кори головного мозку здорової дитини і хворого лиссэнцефалией.

    Цікаве за темою:  Шишка на голові у дитини після падіння

    Лиссэнцефалия и агирия: описание и признаки

    Лиссэнцефалия и агирия: описание и признаки

    Лиссэнцефалия і агирия може бути самостійним дефектом розвитку кори у дитини, або супроводжуватися таким вродженим захворюванням, як синдроми Міллера-Дикера і Нормана-Робертса, які також є рідкісними патологіями.

    Причини

    Лиссэнцефалия викликана порушенням міграції нервових клітин під час формування кори головного мозку. До цього призводять такі процеси:

  • вірусні інфекції в першому триместрі вагітності (краснуха, цитомегаловірусна інфекція);
  • паразитарні інфекції (токсоплазмоз);
  • генетична схильність (мутація генів у хромосомі 7 дитини, а також у Х — хромосомі);
  • неправильна закладка судин в головному мозку ембріона з недоліком мозкового кровотоку.
  • Крім цих причин, існують і інші, які носять характер генних і хромосомних порушень (порушення 9 хромосомі, або синдроми Фукуями, Уокера-Варбурга).

    Класифікація

    У дитини як лиссэнцефалия, так і агирия або пахигирия може носити як вогнищевий, так і повний (тотальний) характер. Всього зустрілося п’ять різновидів цього захворювання, які розрізняються «маркерними симптомами», наприклад, відсутністю мозолистого тіла, гіпоплазією мозочка, вогнищевим (булижниковим) розвитком борозен і звивин.

    Лиссэнцефалия и агирия: описание и признаки

    Крім цієї класифікації існують й інші, цікаві для фахівців лікарів – генетиків та радіологів.

    Клінічна картина

    Перші ознаки лиссэнцефалии стають помітні в середньому на 3-5 місяці життя. У рідкісних випадках симптоми з’являються до 8-9 місяця. Вся клінічна картина зводиться до прогресуючого відставання дитини в розумовому і фізичному розвитку. Для захворювання характерні:

  • маленький розмір голови (мікроцефалія);
  • виражене відставання у розвитку (зростання, руховому і мовному);
  • млявість дитини;
  • прояв судомного синдрому, епілепсії;
  • похилий лоб, гіпертелоризм (велика відстань між очима);
  • прояви дизрафического статусу у вигляді великої відстані між парними органами (нирками, легенями);
  • виражена затримка розумового розвитку;
  • дифузний м’язовий гіпертонус, з посиленням рефлексів. Це відбувається тому, що при лиссэнцефалии, а ще в більшій мірі при агирии у дитини відсутній гальмівний контроль центральної нервової системи над нейронами, що лежать в передніх рогах спинного мозку.
  • Цікаве за темою:  Корсаковський синдром – причини, симптоми, лікування психозу

    До цих симптомів поступово додається прогресуюче слабоумство, не купуються мовні навички. Малюк не може самостійно добре тримати голівку, не повзає і не збирається цього робити. Пізніше у нього відсутній контроль над органами малого тазу, розвивається енурез і нетримання калу. Крім цього, характерно розвиток центральних паралічів внаслідок підвищення м’язового гіпертонусу.

    Лиссэнцефалия и агирия: описание и признаки

    В залежності від типу недорозвинення кори головного мозку, лиссэнцефалия і агирия можуть супроводжуватися микрофтальмией (непропорційно маленькими очима), появою гідроцефалії різних форм вже в ранньому періоді розвитку внаслідок порушення закладки і розвитку провідних лікворних шляхів головного мозку. Може вже в ранньому дитячому віці статися розвиток катаракти, виникнути порушення в розвитку кістково-м’язової системи, з прогресуючою м’язовою дистрофією і летальним наслідком у ранньому дитячому віці.

    Таким чином, лиссэнцефалия проявляється вираженими і серйозними порушеннями у всьому організмі дитини.

    Діагностика захворювання

    Первинна діагностика лиссэнцефалии не представляє особливих труднощів. Для цього застосовуються ті методи, які існують в кожному великому місті:

  • УЗД головного мозку плоду віком 22-27 тижнів, після основного процесу формування борозен і звивин;
  • комп’ютерна томографія, що дозволяє швидко визначити основні варіанти порушення топографії сірої і білої речовини головного мозку;
  • За допомогою МРТ можна визначити тип захворювання, і вивести можливий діагноз про генетичні порушення;
  • Електроенцефалографія (ЕЕГ), з допомогою якої у дитини можна отримати характерну картину електричної активності неправильно сформованої кори великих півкуль.
  • Лиссэнцефалия и агирия: описание и признаки

    Лікування

    Цей порок розвитку не має якого-небудь ефективного лікування. Всі заходи і процедури зводяться до паліативному лікуванню, яке дозволяє підтримувати основні функції організму.

    Останнім часом проводяться спроби лікування цієї хвороби за допомогою трансплантації стовбурових клітин, або ростових факторів. Але, як показує практика, ні в одному випадку не вдалося добитися одужання, і подібні види лікування, лише на невеликий час, дозволяють стабілізувати ситуацію.

    Цікаве за темою:  Гіпоксія головного мозку, причини і симптоми кисневого голодування

    Крім того, зважаючи на поганий прогноз і дуже високий ризик, таке лікування, як пересадка стовбурових клітин, майже ніде не проводиться, у зв’язку з дуже несприятливим співвідношенням ризиккористь.

    Класичні схеми терапії у неврологів, при яких призначаються ноотропні препарати, фізіотерапія, масаж, не надають ефекту. Єдине лікування, яке дійсно якось допомагає – це прийом протисудомних препаратів і призначення міорелаксантів центральної дії, для зниження тонусу скелетних м’язів.

    Ніхто з малюків з цим діагнозом не зміг навчитися ходити за своє коротке життя. Майже ніхто з них не може дізнаватися своїх близьких, незважаючи на посилене лікування.

    Прогноз

    Для життя прогноз несприятливий. Більшість вмирає в ранньому дитячому віці, одиниці доживають до 3-5 річного віку, залишаючись глибокими інвалідами. Смерть настає від розвитку інтеркурентних захворювань (гіпостатіческой пневмонії, атрофії дихальної мускулатури, парезу кишечника). Іноді дітям потрібно довічне зондове харчування, внаслідок пригнічення ковтальних рефлексів. У зв’язку з недорозвиненням інших відділів головного мозку, і багатьох внутрішніх органів, причиною летального результату так само може стати гостра дихальна та серцево – судинна недостатність.

    Лиссэнцефалия и агирия: описание и признаки

    На закінчення слід зауважити, що єдине на сьогоднішній день засіб від цієї хвороби – це генетична консультація батьків на стадії планування вагітності, і ретельний контроль над своїм здоров’ям у майбутніх батьків.