Лейкодистрофія головного мозку: причини, симптоми, лікування


 

Крім відомих захворювань центральної нервової системи, таких, як гострі порушення мозкового кровообігу, деменція, хвороба Паркінсона, існують і рідкісні. До них, наприклад, відноситься такий патологічний процес в білій речовині, як лейкодистрофія. Він виникає по цілому ряду причин і відноситься до спадкових липидозам. Що означають ці терміни, як проявляються і лікуються ці захворювання?

Що таке липидоз?

Нервова система людини є вищим органом, координуючим вегетативні функції (живлення, кровообіг, виділення, дихання), свідомі м’язові рухи, що забезпечують взаємодію людини з зовнішнім середовищем. Вінцем є вища нервова діяльність і людське мислення, завдяки якому у вас з’явилася можливість читати цей текст на екрані комп’ютера. Все це неможливо без нервового імпульсу, який створюється нейронами, складовими сіра речовина кори великих півкуль головного мозку, підкіркових ядер і спинного мозку.

Нервові імпульси, які щомиті мільйонами генерують наші нейрони, повинні проводитися чітко і без втрати інформації. Це означає, що біла речовина головного мозку, або аксони – провідники, повинні мати дуже хороший «ізолюючий шар». Таким служить ізолятором липидное речовина мієлін, з якого складаються зовнішні оболонки нервів. Проводить струм осьовий циліндр нерва щільно обгорнутий кілька разів мієлінової оболонкою.

Саме тому, що ліпіди нерозчинні у воді, їх мембрани повністю виключають втрати імпульсів, які генеруються у водному середовищі цитоплазми нейрона. Відомо, що хвиля збудження, яка генерується в нейроні з допомогою роботи натрієво-калієвого насоса, може поширюватися зі швидкістю більше 100 метрів в секунду.

Тому в нервовій системі людини зосереджено багато мієліну, який відноситься до ліпідів. Порушення обміну та структури ліпідів в головному мозку становлять захворювання, які називають липидозами. Сюди входить група спадкових лейкодистрофий веществаголовного мозку, про яких і піде мова.

Група спадкових лейкодистрофий — це дуже рідкісні захворювання, тому у лікарів є безліч причин спочатку подумати про більш часто зустрічається патології.

Про спадкових лейкодистрофиях

У неврології до середини 80-х років XX століття був прийнятий термін «прогресуючий склероз», в наш час він замінений більш точним терміном «лейкодистрофія». Лейкодистрофія – це група захворювань спадкового характеру, які характеризуються прогресуючим ураженням білої речовини, як головного, так і спинного мозку з розростанням гліальних елементів і порушенням проведення нервового імпульсу.

Цікаве за темою:  Микрополяризация головного мозку

Лейкодистрофия головного мозга: причини, симптоми, лечение

Причини

Ці захворювання часто виникають при дефіциті особливих ферментів, які беруть участь у метаболізмі липидсодержащих нервових структур. Так, метахроматическая лейкодистрофія своїм існуванням зобов’язана дефіциту арилсульфатази, особливого лизосомального ферменту. При інших варіантах можливо недосконале утворення мієліну, або його розпад. При лейкодистрофії Грінфілда (або пізньою інфантильною формою) відсутній фермент сульфатаза в сечі.

Частота зустрічальності

Практично всі форми спадкових лейкодистрофий є рідкісними захворюваннями, які виникають не частіше, чим один випадок на 40 тисяч осіб, або навіть рідше. Найбільш часто виникає адренолейкодистрофия, наступна за нею метахроматическая лейкодистрофія зустрічається з частотою 1:55000, а глобоидний тип дистрофії Краббе зустрічається з частотою близько 8-10 випадків на мільйон. Є і більш рідкісні спадкові форми.

Протягом

Всі форми, які виникають в ранньому дитячому віці, відрізняються неухильним прогресуванням, появою нової симптоматики, і високою можливістю летального результату в ранньому дитинстві. У тому випадку, якщо прогресування зупиняється, то пацієнт може дожити і до 30 років, щоправда, залишаючись глибоким інвалідом. Так, наприклад, протікає лейкодистрофія Пеліцеуса Мерцбахера, або рання інфантильна лейкодистрофія.

Часто, виникаючи в ранньому дитячому віці, прогресування хвороби призводить до смерті дитини у віці від року до семи років.

Відомо, що чим пізніше починаються симптоми хвороби, тим легше тече хвороба. Наприклад, метахроматическая лейкодистрофія типу Шольца, при виявленні її у дітей призводить до смерті через рік – два після появи перших симптомів. Ювенільна форма, яка розвивається у віці від 6 до 10 років, призводить до летального результату через 4-6 років. Пізня лейкодистрофія, яка дебютує у віці 18 років, при відносно повільному прогресуванні, може дозволити пацієнту прожити до 30-40 років, при дуже сприятливому перебігу та відсутності інтеркурентних захворювань.

Лейкодистрофия головного мозга: причини, симптоми, лечение

Тим не менше, більшість випадків припадає на ранній дитячий вік, та, на жаль з летальним результатом на 2-5 рік життя.

Діагностика

Звичайно розділ діагностики прийнято поміщати після клінічної картини і перед лікуванням. Але липидози, у зв’язку з поліморфізмом симптомів і неухильним прогресуванням досі, незважаючи на існування візуалізуючих методів, таких, як КТ і МРТ, часто не піддаються прижиттєвої діагностики. Потрібно пам’ятати, що жодне дослідження, навіть МРТ з контрастуванням в динаміці, не в змозі підтвердити цей процес, а тільки «не виключити».

Цікаве за темою:  Шунтування головного мозку при гідроцефалії

Це пов’язано з тим, що симптоми лейкодистрофий надзвичайно різноманітні, особливо у дитини. Логіка підказує, що скоріше можливі з найбільшим ступенем ймовірності багато інші захворювання. У дитини це можуть бути прояви перинатального ураження центральної нервової системи, дитячого церебрального паралічу, нейроінфекції. Як у дітей, так і дорослих, насамперед лікарям потрібно виключати системні інфекційно – алергічні та алергічні захворювання, пухлини.

Справжні труднощі виникають при спробі диференціювати лейкодистрофії від демієлінізуючих захворювань (оптикомиелита Девика, гострого розсіяного енцефаломієліту, розсіяного склерозу). На допомогу можуть прийти кількісні аналізи на визначення дефектних ліпідів в крові і спинномозкової рідини, а також малодоступні і дуже дорогі генетичні прицільні дослідження, оскільки картина на МРТ не дає однозначної відповіді.

Так, лікар невролог, бачачи, наприклад, фото крововиливу мозку, відразу поставить діагноз за характерними ознаками. При наявності демієлінізуючих вогнищ потрібно звертати увагу на клінічну картину, але, враховуючи швидкість прогресування дистрофії білої речовини, і відсутність розробленого лікування, часто виявляється, що остаточний діагноз виставляється тільки на розтині, особливо у маленьких дітей.

 Лейкодистрофия головного мозга: причини, симптоми, лечение

 Лейкодистрофия головного мозга: причини, симптоми, лечение

Клінічна картина

Симптоми ураження дуже різноманітні. У дитини можна зустріти:

  • дифузне зниження м’язового тонусу, з наступною зміною на гіпертонус;
  • появу тремтіння голови, кінцівок;
  • судоми, немотивоване збудження, постійний крик;
  • окорухові порушення: косоокість, ністагм, офтальмоплегія, як внутрішня, так і зовнішня;
  • зворотний розвиток (діти втрачають всі набуті навички);
  • На пізній стадії розвиваються тяжкі паралічі кінцівок, бульбарні порушення. Смерть настає від паралічу дихальної мускулатури, судинорухового і дихального центру довгастого мозку.

    Метахроматическая лейкодистрофія може розвинутися в юнацькому віці і у дорослих. У цьому випадку будуть турбувати:

  • мозочкові і екстрапірамідні розлади (тремор, гіперкінези, ригідність);
  • атрофія зорових нервів;
  • центральні паралічі і парези;
  • виникає виражена деменція, виникають такі симптоми, як сенсомоторна афазія, або розлад мови.
  • Цікаве за темою:  Синдром пірамідної недостатності: симптоми і лікування

    Потрібно пам’ятати, що метахроматическая лейкодистрофія іноді залишає своїм жертвам найбільший час для життя, але цей час людина проживає важким інвалідом, часто позбавлений можливості не тільки пересуватися, але й мислити.

    Про терапії

    Специфічного лікування навіть такого довгостроково поточного захворювання, як метахроматическая лейкодистрофія в дорослій формі, не кажучи вже про швидких варіантах, вражаючих структури мозку дитини, не існує. Існуюче лікування зводиться до введення гормонів, вітамінів, підтримання функцій мозку, поки людина може дихати.

    Єдиний шанс відновити мієлін і поліпшити роботу мозку в наш час – це аутотрансплантація стовбурових клітин. Але навіть при цьому потрібно тривалий термін для його синтезу (за даними МРТ, рік або два). Найчастіше, термін життя при хворобі значно коротше, особливо у дітей.

    Порівняти оголені нерви, позбавлені мієлінових оболонок, запаковані щільними пучками, можна лише з енергосистемою цілого міста, проводи і кабелі якого не мають ізоляції і скручені між собою. В результаті виникне спалах короткого замикання з руйнуванням всієї енергоструктури. Те ж саме відбувається при цих захворюваннях.

    Висновок

    Так, лікування цих захворювань поки неможливо. І в тому випадку, якщо процес руйнування розпочався, то від медицини не залежать терміни, відпущені хворому. Тут не можна сказати, як в онкології: «раннє виявлення рятує життя». Не рятує. Поки ми не вміємо зупиняти процес руйнування мієліну. Тому завдання терапії цих смертельних уражень головного мозку – справа майбутнього: нанотехнологій та клітинної медицини.