Хвороба Фара: симптоми, причини, лікування синдрому


 

Існує безліч захворювань людини, які мають подвійне назва: по клінічному синдрому і за прізвищем ученого, вперше описав цю хворобу. У неврології прикладами таких широко відомих захворювань можуть служити розсіяний склероз (хвороба Шарко) або хвороба Альцгеймера (одна з форм деменції). Менш відомо таке захворювання, як хвороба Фара (синдром Фара). Що це за патологія і як її лікують?

Насамперед, не варто дивуватися, що багато спадкові, так і звичайні хвороби нервової системи залежать від обміну речовин. Наприклад, при цукровому діабеті надлишок глюкози наскрізь просочує всі органи і тканини, і так «отруює» нервову систему, що викликає полинейропатию з порушенням чутливості за типом «рукавичок» і «шкарпеток».

Але цукор (вона ж глюкоза) добре розчинний у воді, і, отже, в плазмі крові. Але є речовини, які по досягненні певної концентрації «випадають» мінеральний осад. До таких речовин відноситься кальцій. Це досить активний елемент, який регулює в нашому організмі процеси м’язового скорочення, згортання крові. З сполук кальцію складаються зуби і кістки. Обмін регулюється його паратгормоном, або гормон паращитовидної залози, і протилежним йому по дії тиреокальцитонином.

У разі значного надлишку кальцію він зазнає мінералізацію, тобто відбувається звапніння окремих дрібних утворень в організмі (наприклад, лімфовузлів середостіння). Процес звапнення є кальцифікація, а сам обизвествленний елемент іменують кальцификатом.

Що називають «хвороба Фара»?

Хвороба Фара (або синдром) – це досить рідкісне ідіопатичне захворювання (тобто неясної етіології), при якому відбувається кальцифікація структур головного мозку, а саме базальних гангліїв, зубчастих ядер мозочка і кори великих півкуль. «Красиве» назва звучить так: ідіопатична симетрична интрацеребральная кальцифікація підкіркових структур.

При цьому кальцифікатів виникають у стінках дрібних кровоносних судин, насамперед артерій.

Цю нозологію відносять до нейродегенеративних захворювань, оскільки при ній поступово прогресує порушення функції нервової системи. Захворювання відомо з 1930 року, коли німецьким неврологом Карлом Фаром був описаний перший подібний випадок.

Цікаве за темою:  Дзвін у вухах і голові: причина, лікування

Болезнь Фара: симптоми, причини, лечение синдрома

Що таке базальні ганглії та зубчасті ядра?

У головному мозку є багато дивних утворень: шкаралупа, блідий кулю, огорожа, чорна субстанція, піраміди, оливи… До базальних ганглиям відносять структури, завідувачі екстрапірамідної руховою системою, або системою несвідомих рухів.

Приклад роботи цієї системи всім добре знайомий: коли взимку на льоду людина втрачає рівновагу, він за частки секунди сплескує руками, і, «поплясав» на льоду, відновлює рівновагу, причому абсолютно несвідомо. Ці рухи сталися так швидко тому, що управління позою, ходою і тонусом м’язів проходить «повз» свідомості. Саме в цих рухах і полягає робота базальних гангліїв і ядер мозочка.

Причини

Чому в підкіркових відділах мозку починають з’являтися ділянки вапна (кальцифікати), до кінця не ясно. Головним чином, до хвороби призводить поразка чи паращитоподібної, або щитовидної залози, і порушення гормонального обміну кальцію. Незрозуміло тільки, чому при цьому в основному уражуються структури головного мозку з такою високою вибірковістю, а не відкладаються, наприклад, вапняні камені в нирках.

Є думка про генетичну характер хвороби Фара. Але знайти ген, який відповідає за мінералізацію в головному мозку, поки що не вдалося. Крім того, кальцифікатів, що знаходяться в головному мозку – це не рідкість. У великої кількості, особливо літніх людей, можна виявити кальцинати в головному мозку, наприклад, в зоні турецького сідла, причому без будь-яких клінічних проявів.

Відмінність «здорової кальцифікації» в тому, що при хворобі Фара переважно уражаються базальні ганглії, а ділянки ураження симетричні.

Болезнь Фара: симптоми, причини, лечение синдрома

Клінічна картина

Ознаки захворювання диссоциативни з морфологічною картиною. Це означає, що при більш вираженій кальцифікації можуть бути менш виражені спостерігаються симптоми. Іноді при захворюванні симптоми відсутні взагалі, і тільки при розкритті і приготуванні відповідних препаратів головного мозку виставляється діагноз. Деякі дослідники взагалі вважають, що хвороба вважається рідкісною тому, що вона проявляється всього у 1-2% хворих, інші почувають себе добре, незважаючи на прижиттєву діагностику за допомогою КТ (комп’ютерної томографії).

Цікаве за темою:  Головний біль під час менструації – у чому причина і чи є способи лікування?

Які симптоми все-таки з’являються у пацієнтів? Найчастіше виявляються:

  • прояви паркінсонізму: підвищена м’язова ригідність;
  • тремор кінцівок, який проявляється тільки в спокої, і зникає при довільних рухах, а також у сні (паркінсонічний тремор);
  • з’являються гіперкінези, такі, як хорея, гемибаллизм, атетоз, різні тікі
  • у випадках, якщо крім базальних гангліїв вражені ділянки кори, то можливо прояв эписиндрома, або судомних нападів.
  • Можна сказати, що провідним клінічним синдромом буде синдром паркінсонізму. Не слід плутати вторинний паркінсонізм з хворобою Паркінсона, оскільки в даному випадку відома причина.

    Болезнь Фара: симптоми, причини, лечение синдрома

    На другому місці по частоті зустрічальності — когнітивні порушення. Виникають порушення пам’яті, соціальної адаптації та симптоми, що нагадують деменцію. Іноді приєднуються мозочкові симптоми (внаслідок появи кальцифікатів у зубчастих ядрах мозочка, крім базальних гангліїв). Вони виражаються у невпевненість ходи, порушення рівноваги, появи интенционного тремору, зазвичай симетрично і в кінцівках.

    Оскільки захворювання пов’язане з порушенням обміну кальцію, то іноді неврологічним проявам супроводжують м’язові спазми.

    Всього можна виділити кілька варіантів перебігу цього захворювання:

  • молоді люди у віці близько 30 років з ознаками кальцинозу;
  • літні хворі з «м’якою» картиною на КТ і значними неврологічними порушеннями;
  • пацієнти з порушеннями функції паращитовидних залоз.
  • Діагностика

    З широким розповсюдженням нейровізуалізаційних методик (КТ) стало можливим робити тривимірні «зрізи» головного мозку і визначати точну локалізацію вогнищ кальцифікації. Раніше, до введення КТ в клінічну практику, кальцій хоч і було видно на рентгенограмах черепа, але його точна локалізація була утруднена.

    МРТ (магнітно – резонансна томографія) слабо допомагає в діагностиці хвороби Фара. Вона більше показана в діагностиці м’якотканинних утворень, а кальцифікатів прекрасно видно і з допомогою КТ.

    Крім візуалізуючих методик, визначають кількісний вміст паратгормону і тиреокальциотонина в плазмі крові, у разі необхідності проводять дослідження спинномозкової рідини, але це не є обов’язковим стандартом в діагностиці.

    Цікаве за темою:  Під час місячних нудить і кружляє голова

    Болезнь Фара: симптоми, причини, лечение синдрома

    Лікування

    Оскільки причина цього захворювання ідіопатична, тобто невідома, то специфічне лікування не розроблено. У терапії переважає симптоматичне лікування, спрямоване на купірування окремих ознак захворювання і запобігання його прогресування. Основні принципи терапії наступні:

  • заходи, спрямовані на поліпшення обміну кальцію і фосфору, лікування у ендокринолога, профілактика утворення кальцифікатів;
  • лікування симптомів паркінсонізму (Наком, Мадопар, Леводопа, Мемантин);
  • ноотропні препарати, стимулятори мозкової мікроциркуляції.
  • Важливо пам’ятати, що утворившись один раз в тканини головного мозку, кальцинати не можуть розчинитися і залишаються там довічно. У кісткової тканини є спеціальні клітини остеокласти – «костодробители», які при необхідності виконують резорбцію кісткової тканини, насичуючи кров іонами кальцію. Але головний мозок – це орган, призначений для управління організмом, клітин кісткової тканини в ньому немає, і резорбировать кальцифікатів, що знаходяться в головному мозку неможливо.

    Тим не менш, не варто засмучуватися, якщо при обстеженні на комп’ютерному томографі головного мозку у вас або у ваших близьких були виявлені ознаки звапніння в головному мозку. У тому випадку, якщо це випадкова знахідка, не носить ознак симетричного поразки, то можна не турбуватися і на звертати на неї уваги.