Хорея Гентінгтона: причини, симптоми і лікування


 

У неврології існує безліч спадкових захворювань, які проявляються розладом рухової сфери. Яскравим представником такого розладу є хвороба Гентінгтона, або, як її іноді називають в перекладній літературі – хвороба Хантінгтона.

Це захворювання є «великим», з тієї точки зору, що вона очолює ціле сімейство екстрапірамідних гіперкінезів, що протікають з ознаками хореї, chorea. Що таке хорея Гентінгтона? Можна знайти кілька визначень. Спробуємо сконструювати з них самий повноцінний відповідь.

Що це таке?

Хвороба Гегнтингтона (хорея Хантінгтона) – це повільно поточне, хронічне дегенеративне, неухильно прогресуюче захворювання екстрапірамідних відділу центральної нервової системи, яке проявляється гіперкінезами у формі хореї, а також прогресуючою деменцією і психічними розладами.

Слід відразу сказати, що хвороба Гентінгтона станом на сьогоднішній день є невиліковною, і, на відміну, від розсіяного склерозу, у лікарів немає можливості значно відсунути терміни летального результату. Єдине, що може сучасна медицина – це згладити симптоми захворювання і зробити залишився період життя максимально комфортним і безпечним для пацієнта і для оточуючих.

Епідеміологія та поширеність

Частота зустрічальності цього захворювання невелика, але постійна. Вона коливається від 2 до 7 випадків на 100 000 населення. Зустрічається хвороба Гентінгтона повсюдно, і більш-менш рівномірно розподілена по земній кулі.

Оскільки хвороба Хантінгтона зустрічається нечасто, то перше опис було зроблено відомим американським лікарем Хантінгтоном (Гентингтоном) тільки в 1872 році вона отримала його ім’я. Що стосується терміна «хорея», то це означає «танець». До речі, звідси і пішла назва «хореографія». Перше, що кидається в очі – це зовсім безладні, хаотичні і невпорядковані руху в різних групах м’язів у пацієнта, які не схильні до стереотипії. Саме ці симптоми і визначають назву захворювання.

За міжнародною класифікацією хвороб (МКХ 10), хвороба Хантінгтона кодується як G 10, і входить в групу системних атрофій ЦНС. Таким чином, головним патологічним механізмом розвитку клінічних ознак є атрофія. Які причини виникнення хвороби Хантінгтона?

Хорея Гентингтона: причини, симптоми и лечение

Причини захворювання

У XX столітті, у зв’язку з розвитком генетики, стало відомо, що це захворювання передається по спадку, а тип успадкування – аутосомно-домінантний. Це означає, що, швидше за все, у людини з симптомами хореї хворий батько, а він сам буде сприяти народженню хворої дитини. Для хвороби Хантінгтона цей шанс становить 50%, тому просто не рекомендується заводити дітей, особливо хворим чоловікам. Шанс передати хворобу у спадок у них вище, чим у хворих жінок.

Цікаве за темою:  Напади при пухлини головного мозку

Чоловіки хворіють частіше, чим жінки. Генетично мова йде про локалізацію дефектного гена на короткому плечі 4 пари хромосоми. Відповідний білок названий «гентингтином». Молекулярною основою хвороби Хантінгтона є мутація, при якій збільшується кількість «порожніх» повторів, які передують кодування синтезу глутаміну. Зазвичай число цих повторів в нормі дорівнює 36, а при хореї їх число збільшується, від 37 і навіть до 121.

В результаті починається синтез аномального білка, який викликає з віком загибель і дистрофію нейронів.

Дуже важливо проводити генетичне і молекулярне дослідження. Доведено, що чим більше цей «хвіст», тим раніше протікає хвороба, і тим швидше настає летальний результат.

Ще одним прикрим фактом для чоловіків є неухильне збільшення шансів на появу дефектного гена при народженні тільки хлопчиків. Якщо народжується дівчинка, то вона може відкинути цей «спадок» назад, і знову знизити ймовірність появи в родині хворого.

У тому випадку, якщо людина не захворів до 50-55 річного віку, то це ще нічого не значить. Зазвичай до 70 років володарі дефектного гентингтина хворіють в 100% випадків. Прихованого носіння дефекту немає. Захворіють все.

Хорея Гентингтона: причини, симптоми и лечение

Трохи про патогенез

Не випадково в міжнародній класифікації хорея Гетингтона віднесена до атрофиям. Виникає дефіцит гамма-аміномасляної кислоти, головного «гальмівного» медіатора в ЦНС. Потім порушується обмін дофаміну. В результаті повністю «розсипається» контроль над содружественними рухами, тонусом м’язів агоністів і антагоністів, в результаті чого і виникає «руховий хаос», який і може бути названо «синдромом Хантінгтона» в чистому вигляді.

Морфологічно наростає атрофія речовини мозку, і найбільш грубі порушення і дегенерація виникає в базальних гангліях, які суцільно перенаселені гліальними клітинами в збиток нервової тканини.

Клінічна картина і ознаки

Симптоми хореї Гентингтона практично дуже рідко з’являються в осіб, молодше 20 років, і рідко виникають у пацієнтів старше 60 років. З практичної точки зору, чим пізніше виник хореический гиперкинез, тим краще прогноз, але прогноз відносний: оскільки від початку симптомів хвороби до смерті проходить, в середньому, 12 років, то час летального результату може наблизитися до середньої тривалості життя. У цьому і полягає весь «оптимізм».

Цікаве за темою:  Демиелинизирующее захворювання головного мозку

Чим раніше починається хвороба, тим швидше виникає деменція, розпад особистості і загибель хворого.

Хорея Гентингтона: причини, симптоми и лечение

Існують дві форми хвороби: класична, з дебютом після 40 років, і ювенільна, або варіант Вестфаля. Він є більш злоякісним, виникає на другому, і в дуже рідкісних випадках – на першому десятилітті життя. Співвідношення цих форм становить 10:1 на користь класичної форми. Хвороба при класичному варіанті характеризується наступними ознаками:

  • серед повного здоров’я з’являються дивацтва в дрібній моториці мімічної мускулатури. Рухи характеризуються, як гримаси, прицмокування, нахмурювання брів, різні зітхання, звуки. Образно кажучи, з’являється «вертлявість особи»;
  • хореический гиперкинез прогресуючи, захоплює все нові групи м’язів. Пацієнт гримасує, пританцьовує, перехрещує кінцівки, хитається. Триває блазнювання. Далі гиперкинез переходить на ковтальні м’язи. Порушується фонація і ковтання. Людина не може з допомогою сили волі залишатися нерухомо навіть 15-20 секунд. У підсумку він повинен харчуватися зі сторонньою допомогою, оскільки здатний донести ложку до рота;
  • при прогресуванні хвороби хорея поступається місце симптомів випадання: розладів сечовипускання, знижується рухова активність. Активно руйнується психіка. Виникають спочатку прості розлади: погіршення сну і пам’яті;
  • надалі виникає серйозна патологія психотического рівня: суїцидні спроби, марення, агресивна поведінка. Прогресує деменція, знижується критика, знижується інтелект. Пацієнти не дізнаються рідних, знайоме місце, свою постіль, і є дуже важким випробуванням для близьких.
  • Як правило, хвороба закінчується летальним результатом на стадії маразму, внаслідок пролежнів, приєднання вторинних інфекцій, виснаження, пневмонії, парезу кишечника.

    Діагностика

    Важливо пам’ятати, що ніякі аналізи, ніякі МРТ та огляди тисячі неврологів не зможуть точно підтвердити діагноз, адже для цього є молекулярно-генетичний метод дослідження. Тільки на виявленні «порожніх» послідовностей понад 36 і заснована точна діагностика хореї Гентингтона. Вона заснована на ПЛР-реакції, для якої забирається кров пацієнта. Всі інші способи діагностики хвороби є тільки спосіб «чесного відбирання грошей», і при вагомому підозрі на хорею потрібно і починати і закінчувати молекулярної діагностикою.

    Цікаве за темою:  Головний біль при місячних

    Хорея Гентингтона: причини, симптоми и лечение

    Лікування хореї

    Лікування хореї Гетингтона симптоматичне та паліативне. Це означає, що на ранніх стадіях розвитку хвороби потрібно впоратися з гіперкінезами, які инвалидизируют хворих. Спроби оперативного лікування виявилися неефективними, і в даний час застосовують такі препарати:

  • тріфтазін, як антагоніст дофаміну в комбінації з транквілізаторами;
  • тетрабеназин для купірування гіперкінезів;
  • різні нейролептики, від «важких» – галоперидолу до «легкого» – «Сонапакса» і «Еглонила». Крім купірування хореї, вони допомагають впоратися з психічними порушеннями;
  • призначають антидепресанти (трициклічні, так і СІЗЗС), на ранніх стадіях хвороби, для боротьби з депресією і суїцидальною поведінкою;
  • у разі прогресування хвороби з підвищенням м’язового тонусу, застосовується леводопа. Як правило, той рік, коли підвищується м’язовий тонус, сигналізує про початок другої, останньої стадії хвороби, при якій починається прогресування деменції і втрата особистості.
  • Оскільки лікування хореї Гентингтона з допомогою відомих лікарських препаратів не призводить до вилікування, то вченими постійно проводяться дослідження. Оскільки вже знайдена нова генетична причина хвороби, то не виключено, що можна буде створити який-небудь препарат, або технологію, які будуть діяти на генетичному рівні.

    В крайньому випадку, навіть, якщо не буде можливості знайти засіб лікування людей від захворювання, то вже сучасний рівень розвитку науки і техніки дозволяє перед заплідненням «виправити» дефектний фрагмент у відповідній хромосомі. Тому не виключено, що у пацієнтів з такою важкою хворобою, як хорея Гентінгтона, незабаром зможуть народжуватися здорові діти.

    Це буде важливим кроком на шляху до зниження ймовірності захворюваності в сім’ях. Не буде накопичуватися ризик по чоловічій лінії, і, в такому разі, шанс захворіти цією недугою не буде відрізнятися від середньостатистичного. Це буде першим кроком на шляху до позбавлення людства від ще однієї хвороби, яка позбавляє нас найдорожчого – розуму.