Дегенеративне м’язове захворювання: діагностика та лікування


 

Захворювання головного мозку стають епідемією в наш час. Ритми життя, демографічне старіння населення, екологія та особливості способу життя обумовлюють величезна кількість хвороб нервової системи. Одні з них гострі і розвиваються стрімко. Протягом інших – розтягнута на роки. Вчені виділяють групу захворювань, прогресування яких дуже повільне – протягом багатьох десятиліть. Однак запобігти при цьому неминучий процес загибелі нейронів головного мозку неможливо. Такі захворювання називають страждають нейродегенеративними.

Нейродегенеративні захворювання – це група повільно прогресуючих хвороб, при яких відбувається неминуча загибель нервових клітин. При дегенеративних процесах страждає не тільки центральна нервова система, патологічні реакції можуть залучатися периферичний нерв та м’язи. Спадкові хвороби частіше. Враховуючи їх генетичну обумовленість, для клінічних проявів патології потрібно загибель певної кількості нейронів. Таким чином, розвиток атрофії нервових клітин протягом тривалого часу залишається непомітним для самих пацієнтів та їх оточення. Хоча нейродегенерация може маніфестувати в будь-якому віці, навіть у дітей. Однак у більшості випадків, коли синдроми патології вже дали про себе знати, загибель нервової тканини значна. Це істотно ускладнює лікування даної групи захворювань.

Нейродегенеративні процеси зустрічаються при таких захворюваннях:

  • хвороби Паркінсона;
  • деменції Альцгеймера;
  • кортикобазальной дегенерації;
  • надъядерном паралічі;
  • деменції з тільцями Леві;
  • хореї Гентингтона;
  • атаксії Фрідрейха;
  • хвороби Крейтцфельдта-Якоба;
  • бічному аміотрофічному склерозі.
  • Процес загибелі нейронів йде абсолютно у всіх людей. Вважається, що швидкість такий «фізіологічної» нейродегенерации становить 4% від всіх нейронів головного мозку в 10 років.

    Етіологія

    Першопричини більшості нейродегенеративних захворювань досі невідомі. Це в першу чергу ускладнює лікування патології. Вважається, що загибель нейронів головного і спинного мозку відбувається з-за генетичних поломок, які можуть бути передані у спадок або бути придбані протягом життя. При цьому спадкові чинники схильності до розвитку нейродегенеративних захворювань зовсім не обов’язкова умова розвитку загибелі нейронів. Кількість пацієнтів, що мають обтяження спадкового анамнезу, не перевищує 3%.

    Дегенеративное мишечное заболевание: диагностика и лечение

    Провокують нейродегенеративні процеси:

  • інфекції;
  • травми голови;
  • стресові ситуації;
  • дисциркуляторні процеси головного мозку;
  • гормональні порушення;
  • патологія імунної системи.
  • Патогенез

    При нейродегенеративних захворюваннях страждає переважно центральна нервова система. Однак частина хвороб розвивається з ураженням периферичних мотонейронів, корінців і нервово-м’язового апарату. Механізм загибелі нейронів може відрізнятися у різних захворювань. При цьому локалізація і функціональне навантаження самих нервових клітин головного і спинного мозку також може різнитися. Основою нейродегенерации є генетично зумовлені зміни клітинних біохімічних процесів. В залежності від того, який білок перетворюється в процесі патологічних обмінних реакцій, дегенерація ЦНС підрозділяється на:

    Цікаве за темою:  Головний біль під час вагітності
  • таупатии (деменція Альцгеймера, кортикобазальная дегенерація, над’ядерний парез погляду);
  • синуклеопатии (хвороба Паркінсона, мультисистемная атрофія, деменція з тільцями Леві, дегенерація фронтотемпоральних часток з TDP-43);
  • фузопатии (патологія проміжного филамента і базофільних включень);
  • тринуклеотидние захворювання (атаксія Фрідрейха, спадкові спиноцеребеллярние дегенерації, хорея Гентінгтона).
  • Дегенеративное мишечное заболевание: диагностика и лечение

    Крім цього, до нейродегенеративних захворювань відносять пріонні хвороби, патології мотонейрона, нейроаксональние дистрофії і сімейне енцефалопатію з включеннями нейросерпина. Шляхи загибелі нейронів при даних патологіях до кінця не з’ясовані.

    Дегенеративні захворювання нервової системи можуть бути причинами патології як ЦНС, так і периферичного та вегетативного відділів нервової системи.

    Клінічні прояви

    Нейродегенеративні захворювання можуть проявитися в будь-якому віці, в тому числі і у дітей. Однак найчастіше центральна нервова система реагує клінічним дебютом через 10-30 років з моменту початку загибелі нервових клітин. Це пояснюється значною кількістю компенсаторних механізмів мозку. При цьому функції загиблих нейронів беруть на себе інші нервові клітини. Однак при виснаженні подібної захисту починає формуватися симптомокомплекс хвороби. Клінічні ознаки захворювання залежать від того, які нейрони зазнали переважному руйнування.

    Мозок людини надзвичайно пластичний і має величезні компенсаторні можливості. Саме тому більшість нейродегенеративних захворювань не проявляють себе клінічно протягом декількох десятиліть.

    У більшості випадків опис нейродегенеративних захворювань ЦНС включає в себе симптоми:

  • зниження когнітивних функцій аж до деменції;
  • рухових порушень;
  • галлюцинозов;
  • психо-емоційних розладів;
  • вегетативної дисфункції.
  • Б. Паркінсона

    Захворювання проявляється дегенерацією дофамических нейронів. Ураження відбувається переважно в чорній субстанції та інших структурах стриопаллидарной системи. При виснаженні нейромедіаторної активності нейронів формується гипертонически-гіпокінетичний синдром. Пацієнти відзначають скутість рухів, з’являється специфічний тремор рук (спочатку уражається одна верхня кінцівка), поступово приєднується тремтіння ноги, голови, спостерігається підвищення м’язового тонусу за экстрапирамидному типу. Поступово розвивається постуральна нестійкість. Є спадкові форми хвороби.

    Цікаве за темою:  Кома: що це таке, види та ознаки

    Дегенеративное мишечное заболевание: диагностика и лечение

    Деменція Альцгеймера

    При захворюванні в нейронах накопичується надмірна кількість білків – бета-амілоїду і тау-протеїну. За рахунок зміни клітинних включень руйнуються нейрони і їх синаптичні зв’язки в корі великих півкуль і певних підкіркових структурах. Деменція Альцгеймера проявляється прогресуючим грубим слабоумством. Для початку розвитку клінічних симптомів характерно помірне зниження пам’яті і неуважність уваги. Поступово пацієнт стає не здатним відтворити тільки що отриману інформацію, порушується і довготривала пам’ять. Пацієнти не можуть орієнтуватися в місці, часі й власній особистості. Прогресування захворювання призводить до втрати критики до власного стану і до необхідності постійного нагляду та догляду за хворим.

    Хорея Гентінгтона

    Морфологічним субстратом захворювання є дегенерація кори лобової та тім’яної часток, а також підкіркових утворень, переважно стріарній системи.

    Хорея Гентінгтона має спадкову природу. Передається за аутосомно-домінантним типом з 100% пенетрантністю гена.

    Клінічні прояви хвороби зводяться до:

  • інтелектуальним порушень (зниження пам’яті, уваги, зміни мислення з поступовим розвитком деменції);
  • гипркинетико-гіпотонічним синдрому (проявляються швидкі нерегулярні екстрапірамідні гіперкінези в поєднанні зі зниженням м’язового тонусу);
  • ендокринним і нейротрофическим розладів.
  • Атаксія Фрідрейха

    Нейродегенерация характеризується загибеллю нейронів задніх і бічних стовпів спинного мозку, задніх корінців, мозочка, підкіркових ядер і кори великих півкуль. За рахунок такої локалізації патологічного процесу в клінічній картині поєднуються мозочкова і сенситивна атаксії, страждає м’язово-суглобне почуття, а також вібраційна і тактильна чутливість, формуються аферентні парези кінцівок. В більшій мірі уражаються ноги. Крім цього, при атаксії Фрідрейха страждає серцевий м’яз, деформується скелет (хребетний стовп, суглоби стопи і кисті), ендокринні порушення та катаракта.

    Бічний аміотрофічний склероз

    В основі захворювання лежить прогресуюча дегенерація мотонейронів (нейродегенеративні процеси зачіпають як центральний, так і периферичний руховий нейрон). Патологія має спадкові форми, проте в більшості випадків є спорадичним захворюванням. Клінічні симптоми проявляються у вигляді розвитку периферичних парезів (нетипова м’язова атрофія, фібриляції та фасцикуляції) і пірамідної недостатності. Залежно від переважної локалізації ураження форма бічного аміотрофічного склерозу може бути:

  • високою. Більшою мірою атрофуються центральні мотонейрони;
  • шийно-грудний. У периферичний параліч спочатку уражаються верхні кінцівки, потім грудна клітина, м’язи глотки, гортані і язика;
  • попереково-крижовій. Починається з ураження нижніх кінцівок;
  • бульбарної. Виникає при дегенерації мотонейронів язикоглоткового, блукаючого і під’язикового нервів з формуванням бульбарного синдрому (дисфагії, дизартрії і дисфонії).
  • Цікаве за темою:  Як нікотин впливає на мозок людини

    Після клінічного манифестирования бічний аміотрофічний склероз прогресує дуже швидко.

    Діагностика

    В даний час активно йде пошук нових методів діагностики нейродегенеративних захворювань, які зможуть підтвердити діагноз ще до клінічного прояву хвороби.

    Рання діагностика нейродегенеративних захворювань на доклінічному етапі здатна збільшити шанси пацієнта на більш ефективне лікування

    Проте в даний час подібні процедури не впроваджено в практичну медицину. Основними консультативними та лабораторно-інструментальними методами підтвердження загибелі нейронів є:

  • комп’ютерна і магнітно-резонансна томографія;
  • позитронно-емісійна томографія;
  • дослідження біохімічних показників крові;
  • ангіографія;
  • консультації кардіолога, оториноларинголога, офтальмолога;
  • нейропсихологічне дослідження.
  • Дегенеративное мишечное заболевание: диагностика и лечение

    Для виявлення захворювань з ураженням нервово-м’язового апарату використовують электронейромиографию і голчасту міографи. Оцінюється швидкість передачі нервового імпульсу, ирритация переднерогових нейронів і саме м’язове волокно.

    Лікування

    На жаль, генетично запрограмовану загибель нейронів зупинити неможливо. Специфічне лікування у зв’язку з відсутністю чіткого уявлення про етіологію хвороб не розроблено. Тому нейродегенеративні захворювання вважаються невиліковними хворобами. Однак існують лікувальні заходи, спрямовані на зниження активності атрофії нервових клітин мозку, а також на поліпшення стану пацієнта.

    Набагато простіше боротися з страждають нейродегенеративними захворюваннями на ранніх стадіях їх розвитку.

    Основними напрямками терапії є:

  • корекція коморбидной супутньої патології;
  • захист нейронів лікарськими засобами;
  • боротьба з оксидативним стресом клітин
  • ліквідація психо-емоційних складових хвороби;
  • когнітивна підтримка.
  • Лікування конкретного захворювання буде залежати від причини його виникнення, механізмів розвитку нейрональної загибелі і клінічних проявів хвороби. Наприклад, лікування зруйнованих базальних ядер паллидарной системи при хворобі Паркінсона передбачає використання попередників дофаміну та його аналогів.

    Поряд з лікарською терапією лікування може включати в себе застосування стереотаксичних операцій, що дозволяють досягти балансу нейромедіаторів і компенсувати перебіг захворювання.

    Дегенеративное мишечное заболевание: диагностика и лечение

    Останнім часом широко обговорюється лікування нейродегенеративних захворювань ростовими нейротрофическими і стовбуровими клітинами, вишукуються шляхи контролю і регулювання над процесом їх природного синтезу.